سندروم داون و به طور کلی سندروم های ژنتیکی چه نوع بیماری هایی هستند؟
سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است که با تاخیر و ناتوانی در رشد ذهنی و
فیزیکی همراه است و زمانی رخ می دهد که یک نسخه اضافه از کروموزوم 21
(تریزومی 21) وجود داشته باشد.
سندروم داون چگونه ایجاد میشود؟
سندروم داون زمانی ایجاد می شود که در مرحله تقسیم سلولی کرموزوم شماره 21
یک نسخه اضافی از کروموزوم ساخته میشود و کودک بجای اینکه دو نسخه از
این کروموزوم داشته باشد سه نسخه دارد,بدین ترتیب تریزومی 21 یا سندروم
داون شکل میگیرد.
فرد مبتلا به تریزومی 21 در هر سلول خود بجای 46 کروموزوم 47 کروموزوم
دارد.
دلیل این نوع تقسیم سلولی غیر طبیعی ناشناخته است اما با افزایش سن مادر
رابطه مستقیم دارد.
بدین صورت که احتمال تولد یک نوزاد مبتلا به تریزومی 21 از یک مادر 22 ساله
1 در 2000 است در صورتی که این احتمال در مادر بالای 35 سال به 1 در 250
افزایش میابد.
علائم سندروم داون
امروزه بسیاری از افراد نشانه های سندروم داون را صرفا در علائم ظاهری میدانند
درصورتیکه علائم این بیماری بسیار گسترده است و گاهی شناسایی آنها دشوار
است.
بطور مثال افرادی که به سندروم داون خفیف مبتلا هستند میتوانند مثل سایر
افراد فعالیت کاری و شغل مورد علاقه خود را داشته باشند یا روابط عاطفی
داشته باشند و بدون کمک دیگران کارهای روزمره زندگی را انجام دهند.
افرادی که به انواع شدید این سندروم مبتلا هستند به مراقبتهای دائمی نیاز دارند.
علائم سندروم داون به دوگروه فیزیکی و ذهنی تقسیم میشود.
علائم ذهنی:
- ضعف در قدرت تجزیه و تحلیل
- ظرفیت پایین برای یادگیری
- حواس پرتی
- عدم تمرکز
- وسواس فکری
- داشتن رفتارهای تکانشی
علائم فیزیکی:
- صورت پهن
- گوش کوچک
- گردن کوتاه
- چشمان برآمده
- زبان بزرگ و متورم
- کم توانی عضلانی
علاوه بر این سندروم داون احتمال بروزی بیماریهای دیگر را افزایش میدهد از جمله:
- مشکلات قلبی
- مشکلات شنوایی و بینایی
- آب مروارید چشم
- سرطان خون
- افزایش وزن
- مشکلات در رشد دندان
- کم کاری تیروئید
- سیستم ایمنی ضعیف و افزایش احتمال ابتلا به انواع عفونت
تشخیص سندروم داون در دوران بارداری
با پیشرفت علم و تکنولوژی آمایشهای زیادی هستند که میتوانند سندروم داون
را در دوران جنینی و قبل از تولد نوزاد تشخیص دهند.
این آزمایشها آزمایشهای غربالگری هستند که شامل چند مرحله آزمایش
می باشند.
آزمایش غربالگری در سه ماهه اول
مرحله اول غربالگری شامل دو بخش سونوگرافی و آزماشهای سه گانه می باشد.
سونوگرافی N.T
در هفته 11 تا 14 بارداری توسط سونوگرافی چین پشت گردن بررسی میشود.
آزمایشهای سه گانه
این آزمایش توسط آزمایش خون انجام می شود که بین هفته 15 تا 18 با بررسی
خون مادر فاکتوهای مورد نظر اندازه گیری می شود.
با سونوگرافی و آزمایش خون در سه ماهه اول بارداری سندروم داون قابل
تشخیص است.
احتمال نتیجه مثبت کاذب در سه ماهه اول بارداری بیشتر از ماههای آخر است.
اگر نتیجه غربالگری مثبت باشد بعد از هفته 15 بارداری پزشک آزمایش
آمنیوسنتز انجام می دهد.
غربالگری در سه ماهه دوم بارداری
معمولا در هفته 15 تا 20 از بارداری برای تشخیص نقایص مادرزادی مغز
و نخاع و همچنین تشخیص سندروم داون سونوگرافی و آزمایش QMS انجام
میشود,درصورتیکه نتیجه یکی از این آزمایشها مثبت باشد احتمال ابتلای نوزاد
به سندروم داون بسیار بالاست.
آزمایش ترکیبی
آزمایش ترکیبی به این صورت است که نتیجه غربالگری سه ماهه اول بارداری به
همراه سونوگرافی و آزمایش خون با غربالگری سه ماهه دوم ترکیب میکنند.
آزمایش DNA
در این آزمایش DNA و ماده ژنتیکی موجود در خون مادر آنالیز میشود.
سونوگرافی ژنتیک
در هفته 18 تا 20 بارداری پس از انجام یک سونوگرافی دقیق پزشک جهت بررسی
های بیشتر نتیجه سونوگرافی را با نتیجه آزمایش خون ترکیب میکند و به بررسی
جزئیات می پردازد.
آزمایشهای تشخیصی
آزمایشهای غربالگری با توجه به هزینه مناسب و عوارض کمتر معمولا در ابتدا
توصیه میشوند اما با توجه به اینکه بطور صد در صدنشان نمی دهد که جنین
سندروم داون دارد یا خیر برای اطمینان بیشتر لازم است تستهای تشخیصی
انجام شود.
آزمایشهای تشخیصی عوارض زیادی دارند مثل خطر سقط جنین,زایمان زودرس
و… اما با این حال انجام این آزمایشها برای بعضی از افراد ضروری است.
آزمایشهای تشخیصی عبارتند از:
آزمایش CVS (نمونه برداری از پرزهای جفت)
این آزمایش هم خطر سقط جنین به همراه دارد و معمولا در هفته 9 تا 14
بارداری انجام میشود.
نحوه انجام این آزمایش به گونه ای است که یک سوزن باریک از طرق شکم یا
دهانه رحم به بدن مادر وارد میکنند و از جفت نمونه برداری میکنند.
آمنیوسنتز
آزمایش آمنیوسنتز معمولا در هفته 15 تا 20 باداری درصورتیکه نتیجه سونوگرافی
و تست خون مثبت باشد انجام میشود.
در این آزمایش مقداری از مایع آمنیوتیک را توسط یک سوزن نازک نمونه برداری
میکنند.
نمونه برداری از خون بند ناف
این آزمایش معمولا بعد از پایان هفته هجدهم تا بیستم بارداری قابل انجام است
و عوارض زیادی مانند خطر سقط جنین به دنبال دارد به همین دلیل جزو
آزمایشهای روتین محسوب نمی شود و فقط زمانی این آزمایش را انجام می دهند
که نتیجه آزمایشهای دیگر نامشخص باشد.
این آزمایش توسط ورود یک سوزن نازک به بدن مادر و نمونه گیری از خون بند
ناف انجام میشود.
انواع سندروم داون
1.تریزومی 21
یکی از شایع‌ترین انواع سندروم داون تریزومی 21 است,حدودا 94% از کودکانی
که با این سندروم متولد میشوند از نوع تریزومی 21 است.
در تریزومی 21,فرد بجای داشتن دو نسخه از کروموزوم 21 سه نسخه دارند
و هر یک از سلولهای بدن یک کروموزوم 21 اضافی دارد و فرد بجای 46
کروموزوم دارای 47 کروموزوم میباشد.
2.سندروم داون جابجایی یا ترنس لوکیشن
این نوع از سندروم ناشی از جابه‌جایی بخشی از مادۀ کروموزوم 21 اضافی و
اتصال به کروموزومی دیگر است.
در واقع کروموزوم اضافی به صورت یک نسخه جدا نیست.
کروموزوم اضافی به کروموزوم 21 قبلی می چسبد و تعداد کروموزوم ها بیشتر
از 46 نمیشود.
تقریبا 4% از کودکان مبتلا به سندروم داون به این نوع دچار هستند.
3.سندروم داون موزائیکی
این نوع سندروم نادرترین نوع از این بیماری است.
در این سندروم فقط بعضی از سلولهای بدن، کروموزوم 21 اضافی دارند.
حدودا 2% از کودکان مبتلا به سندروم داون به این نوع از سندروم مبتلا میشوند.
علل ایجاد سندروم داون
- بارداری مادران بالای 35 سال
- پدران 40 سال به بالا (احتمال ابتلا دوبرابر شدن میشود)
- زمینه ارثی و خانوادگی سندرم داون
- مبتلا بودن پدر یا مادر به سندرم داون از نوع جابجایی
عوارض سندروم داون
- ممکن است فرد قدرت شنوایی را در یک یا دو گوش خود از دست بدهد.
- مشکلات تنفسی
- مشکلات بینایی
- مشکلات قلبی (تقریبا نیمی از قلب نوزاد مبتلا به سندروم داون از لحاظ شکل و ساختار و عملکرد با افراد طبیعی متفاوت است و عملکرد نرمال
ندارد)
- ابتلا به لوسمی (نوعی سرطان خون) و کم خونی فقر آهن
- سیستم ایمنی ضعیف و افزایش احتمال ابتلا به بیماریهای مختلف
- مشکلات تیروئید,اضافه وزن,انسداد روده و یا مشکلات پوستی
آیا سندروم داون درمان دارد؟
سندروم داون بیماری نیست که با جراحی یا تجویز دارو درمان شود بلکه یک
اختلال ژنتیکی است که از بدو تولد تا آخر عمر با فرد باقی میماند.
مشکلات ژنتیکی قابل درمان نیستند اما شرایط فیزیکی این افراد نیاز به درمانهای
مختلفی دارد.
اغلب کودکانی که به سندروم داون مبتلا هستند به درمانهای متعددی نیاز دارند.
بعضی از درمانها با تمرکز بر افزایش قدرت فیزیکی در حد افراد عادی انجام میشود.
بعضی درمان ها با هدف مستقل شدن فرد در دوران بزرگسالی صورت میگیرد.
هرچه اقدامات درمانی برای کودکان مبتلا به سندروم داون سریعتر صورت بگیرد
رسیدن به شرایط فیزیکی مساعد و خود توانمندی زودتر شکل میگیرد.
بهترین زمان برای آغاز فرایند درمان از بدو تولد است.
درمانهایی که برای کودکان سندروم داون بکار میرود بصورت زیر میباشد:
1.درمان فیزیکی
درمان فیزیکی با هدف تقویت توان بدنی انجام میشود.
این روش درمانی عضلات را تقویت میکند و قوای بدن را بهبود میبخشد.
این کودکان آموزش میبینند تا به گونه ای فعالیت بدنی داشته باشند که از عهده
کارهای روزانه خود بر بیایند.
2.گفتار درمانی
کودکانی که به سندروم داون مبتلا هستند معمولا زبان بزرگ و دهان کوچکی
دارند.
بزرگ بودن زبان باعث اختلال در حرف زدن آنها میشود.
این مشکلات در کودکان کم توان میتواند شدت بگیرد چون تونوس ماهیچه ای
(انقباض خفیف و پیوسته ماهیچه ها موجب حفظ وضعیت ظاهری بدن
می شود) میتواند بر عضلات صورت اثر بگذارد.
علاوه بر این مشکلات شنوایی میتواند باعث عدم بهبود گفتار در این کودکان شود.
گفتار درمانی به کودکان مبتلا به سندروم داون کمک میکند تا یاد بگیرند چگونه
با دیگران ارتباط برقرار کنند.
3.کاردرمانی
کاردرمانی شامل فعالیتها و آموزش مهارتهایی است که به کودکان کمک میکند
تا مستقل شوند.
فعالیتهایی چون غذا خوردن,لباس پوشیدن,برداشتن و جابجایی اشیاء و …
هدف از آموزش این مهارتها مستقل شدن در بزرگسالی است.
4.وسایل کمکی
با پیشرفت تکنولوژی لوازم و ابزارهایی تولید شده که به مبتلایان به سندروم داون
کمک میکند تا زندگی راحت تری داشته باشند.
لوازمهایی مانند سمعک,عینک و لوازم های مختلف یادگیری مثل مدادهای سه
بعدی,کامپیوترهایی با صفحه قابل لمس و کیبوردهایی با حروف بزرگ و …
5.تجویز دارو
بسیاری از مشکلاتی که افراد مبتلا به سندروم داون با آن رو به رو میشوند با دارو
قابل درمان است مثل مشکلا تیروئید که برخی از مبتلایان به سندروم داون با این
بیماری به دنیا می آیند یا بعدا به آن دچار می شوند که سخت ترین حالت آن ابتلا
به کم کاری تیروئید است که غده تیروئید هورمون تیروکسین را به میزان کافی تولید
نمیکند.
پیشگیری از سندروم داون
سندروم داون راه درمان یا پیشگیری از طریق دارو ندارد تنها راه پیشگیری از
سندروم داون توجه به نکاتی است که احتمال بروز این سندروم را افزایش می دهد.
هرچقدر مادر در سن بالاتری باردار شود احتمال ابتلا به انواع سندروم و عقب
افتادگی ذهنی بالاتر میرود.
البته احتمال تولد نوزاد با سندروم داون از مادرانی که سن پایین هم دارند وجود
دارد و صرفا مربوط به کسانی که در سنین بالا باردار می شوند نیست اما با افزایش
سن این احتمال بسیار افزایش می یابد.
مادرانی که در سنین بالای 35 سال اقدام به بارداری میکنند لازم است به این نکته
توجه داشته باشند که تنها به آزمایشهای غربالگری اکتفا نکنند چون غرباگری
گاهی با احتمال پایین جواب مثب یا منفی کاذب می دهد ممکن است نتیجه
تست غربالگری منفی باشد اما کودک به سندروم داون مبتلا باشد.
البته احتمال این اتفاق زیر 10% است اما با این حال توصیه میشود مادران بالای
35 سال جهت اطمینان بیشتر آزمایشهای تکمیلی دیگر را هم انجام دهند.
کاریوتایپ چیست؟
دلیل بروز بسیاری از بیماریهای ژنتیکی اختلال در وضعیت کروموزوم ها است.
جابجایی کروموزوم ها یا کم و زیاد شدن تعداد آنها همگی منجر به بیماریهای
ژنتیکی می شوند.
کاریوتایپ روشی است که وضعیت کروموزوم ها را از لحاظ تعداد یا ساختار
بررسی میکند و بدین صورت ت که کروموزوم ها را کنار یکدیگر میچینند و با
نمونه سالم مقایسه میکنند تا نقایص موجود تشخیص داده شود.
به عبارت دیگر کاریوتایپ تصویری از کروموزوم های یک فرد است.
برای تهیه این تصویر از کروموزوم های درحال تقسیم یک سلول در مرحله متافاز
میتوز عکس گرفته می شود.
بطور کلی آزمایش کاریوتایپ روی سلولهای زنده قابل انجام است مثل نمونه
خون,مایع آمنیوتیک,مغز استخوان و دیگر سلولهای زنده بدن …
اما بیشتر روی نمونه خون و مایع آمنیوتیک انجام میشود.
آزمایش کاریوتایپ برای چه افرادی توصیه می شود؟
- افرادی که والدین آنها اختلال کروموزومی دارند
- اختلال کروموزومی واضح در شخص یا بستگان درجه 1
- زوجهایی که سابقه سقط مکرر داشته اند
- زوجهایی که مشکل ناباروری دارند
- قاعدگیهای نامنظم در خانم بطور مکرر
- داشتن اندامهای تناسلی غیر عادی
- ناهنجاریهای مادرزادی
- سابقه مرده زایی یا مرگ بی علت بعد از تولد
درصورتی که در نمونه آزمایش شده اختلال کروموزومی مشاهده شود لازم است
خانواده جهت مشاوره ژنتیکی اقدام نمایند.
نتیجه کاریوتایپ نرمال
نتیجه نرمال آزمایش کاریوتایپ ممکن است به دو دلیل باشد:
- فرد فاقد اختلال کروموزومی است.
- اختلال کروموزومی به حدی کوچک است که با میکروسکوپ نوری قابل
تشخیص نیست.
آزمایش کاریوتایپ با شناسایی ناهنجاریای کروموزومی شایع ترین علل
ناباروری را بررسی میکند.
زمانی که نتیجه کاریوتایپ نرمال میشود برخی از علل احتمالی ناباروری
منتفی میشود و تمرکز بیشتر بر روند درمانی گذاشته می شود.
زمانی که نتیجه کاریوتایپ غیر طبیعی باشد به معنی افزایش احتمال ناباروری
و یا تولد نوزادی با نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی است.
جهت مشاوره,هماهنگی و رزرو وقت با شماره های زیر تماس بگیرید.
26471830-26471272
شماره واتساپ
09129001037
وبسایت
www.samarehlab.com
