تفسیر آزمایش آمنیوسنتز

آمنیوسنتز یکی از تستهای تهاجمی و تشخیصی غربالگری قبل از زایمان می باشد.

در این آزمایش نمونه برداری از مایع آمنیوتیک جهت بررسی سلولهای جنینی

 موجود در این مایع صورت میگیرد.

معمولا تست آمنیوسنتز برای خانمهایی که در معرض خطر بالای حاملگی جنین

با ناهنجاری های ژنتیکی یا کروموزومی قرار دارند,اختصاص دارد.

نمونه برداری برای تست آمنیوسنتز به این صورت است که به کمک سونوگرافی

 توسط یک سوزن نازک و تو خالی مقداری از مایع آمنیوتیک داخل رحم استخراج‌

می شود و جهت بررسی های ژنتیکی به مراکز پاتولوژی ارسال می شود.

مایع آمنیوتیک حاوی  انواع سلول جنین از جمله:

سلول‌هایی از آمنیون و پوست جنین,ریه‌ ها و مجاری ادراری و همچنین پروتئین

های تولید شده توسط جنین می باشد که تحت آنالیزهای ژنتیکی,

کروموزومی,بیوشیمیایی و بیولوژیکی مولکولی قرار می گیرد.

نمونه گرفته شده اطلاعات بسیار مهمی در رابطه با سلامت جنین دارد.

در مواردی پیش می آید که پزشک قبل از هفته 39 بارداری مجبور به اعلام ختم

بارداری می شود,در این شرایط جهت بررسی تکامل ریه جنین تست آمنیوسنتز

 انجام می شود تا عملکرد ریه برای تنفس خودبه خودی ارزیابی شود.

قبل از انجام تست آمنیوسنتز لازم است زوجین توسط یک متخصص مشاوره

شوند تا بتوانند بررسی های لازم را بصورت دقیق انجام دهند,زیرا این تست یک

فرایند تهاجمی است و طبیعی است که استرس زا باشد لذا زوجین نیاز به اطلاعات

کافی از روند انجام تست و عوارض آن دارند تا بتوانند با آگاهی و بررسی دقیق

تصمیم گیری نمایند.

از این رو از یک متخصص ژنتیک برای مشاوره قبل از شروع فرایند آزمایش کمک

گرفته می شود.

در این جلسه مشاوره لازم است تمامی نکات زیر  در نظر گرفته شود:

• مناسب بودن شرایط مادر و جنین برای انجام این تست
• نحوه انجام آزمایش و طریقه آمادگی برای آن
• انتخاب مناسبترین گزینه بین تستهای غربالگری و تناسب داشتن با شرایط فرد
• در نظر گرفتن پیش آمدهای احتمالی در صورت غیر طبیعی بودن نتیجه تست 

قبل از شروع تست آمنیوسنتز موارد زیر به کمک سونوگرافی بررسی می شود:

• سن بارداری
• موقعیت جنین در رحم
• محل جفت
• تعداد جنین
• آناتومی جنین
• محل ورود سوزن نمونه گیری

مواردی که در تست آمنیوسنتز بررسی می شود:

• بررسی های ژنتیکی جنین
• بررسی رشد و تکامل ریه جنین
• عفونت مایع آمنیوتیک
• درمان پلی هیدرآمنیوز
• تست DNA

شرایطی که پزشک درخواست تست آمنیوسنتز دارد:

• مادرانی که سن آنها بالای 35 سال است
• سابقه بارداری با اختلالات ژنتیکی
• خطر تولد نوزاد مبتلا به بیماریهای ژنتیکی مانند تالاسمی,فیبروز کیستیک,دیستروفی عضلاتی دوشن و…
• وجود موارد مشکوک در آزمایشهای قبلی
• سابقه نقص لوله عصبی در تجربه های قبلی بارداری
• سابقه خانوادگی یک یا هردو والد از لحاظ اختلالات و بیماریهای ژنتیکی

در آزمایش آمنیوسنتز چه اختلالاتی قابل تشخیص است؟

• عفونت مایع آمنیوتیک
• اختلالات ژنتیکی مانند تریزومی 18
• سندروم داون (تریزومی 21)
• آنانسفالی (بیماری که در آن بخشی از مغز کودک رشد نمیکند)
• اختلالات متابولیکی نادر

نحوه انجام تست آمنیوسنتز

برای انجام تست آمنیوسنتز ابتدا باید فرد بر روی میز آزمایش دراز بکشد سپس

 ناحیه شکم با استفاده از الکل ضدعفونی می‌ شود.

در مرحله بعدی با استفاده از سونوگرافی محل دقیق نمونه‌ گیری از کیسه آب

تعیین می شود تا کوچکترین آسیبی به کودک نرسد.

انجام این آزمایش معمولا بین 10 تا 30 دقیقه طول میکشد.

پس از تعیین محل نمونه گیری پزشک یک سوزن  نازک و بلند را از طریق دیواره

شکم به کیسه آب وارد می‌ کند و در این حین همچنان با استفاده از سونوگرافی

فرایند انجام آزمایش را با دقت زیر نظر می‌ گیرد.

پزشک توسط سرنگ مقدار کمی مایع آمنیوتیک را استخراج می‏‌ کند و سپس سوزن

 را از شکم خارج می کند.

استخراج مایع آمنیوتیک ممکن است دقایقی طول بکشد اما معمولاً در کمتر از 30

ثانیه به اتمام می رسد.

جنین دوباره مقداری مایع آمنیوتیک می سازد تا مایع خارج شده جایگزین شود.

 ممکن است هنگام انجام تست آمنیوتیک کمی گرفتگی,کوفتگی و یا فشار احساس

 کنید,در برخی موارد هم ممکن است هیچ گونه ناراحتی احساس نکنید.

میزان احساس ناراحتی یا درد در میان خانمها و حتی از یک بارداری به بارداری

 دیگر متفاوت است این موضوع به آستانه درد هر شخص هم بستگی دارد.

ممکن است تمایل داشته باشید قبل از انجام آزمایش ناحیه شکم‏تان با بی‌ حسی

موضعی بی‌ حس شود اما در نظر داشته باشید که درد بی‌ حسی امکان دارد از درد

 سوزن تست آمنیوسنتز بیشتر باشد.

هدف از انجام آزمایش آمنیوسنتز چیست ؟

هدف اصلی از انجام تست آمنیوسنتز بررسی اختلالات کروموزومی در جنین

است.

لازم به ذکر است علاوه بر اختلالات ژنتیکی و ناهنجاریهای کروموزومی,

اختلالات تک ‌ژنی نیز با تست آمنیوسنتز قابل تشخیص می باشد.

در چنین مواردی باید قبل از بارداری وضعیت ناقل بودن والدین و نوع جهش

مشخص شده باشد.

همانطور که گفته شد تشخیص نقص لوله عصبی,

وضعیت تکامل ریه,تشخیص عفونت‌ و یا وجود ناسازگاری Rh از دیگر کاربردهای

تست آمنیوسنتز می باشد.

چه زمانی برای انجام آمنیوسنتز مناسب می باشد؟

بهترین زمان برای انجام آمنیوسنتز اوسط سه ماهه دوم یعنی هفته 15 تا 18

بارداری است,البته در صورت نیاز بعد از این زمان هم انجام این تست امکان‌پذیر

است.

انجام تست آمنیوسنتز در اوایل بارداری یعنی هفته 12 تا 14 توصیه نمی شود زیرا

با خطر سقط جنین و احتمال بروز تالیپس (نوعی بیماری مادرزادی که باعث تغییر

شکل پای کودک می شود) همراه است.

با توجه به اینکه هدف اصلی از انجام تست آمنیوسنتز تشخیص اختلالات ژنتیکی

 و کمک به‌ والدین برای تصمیم‌ گیری درباره ادامه یا ختم بارداری در مورد جنین

مبتلا به ناهنجاریهای ژنتیکی است و با توجه به اینکه مجوز سقط جنین تنها برای

بارداری‌ های کمتر از 19 هفته صادر می شود,توصیه می‌ شود که تا قبل از پایان

هفته شانزدهم بارداری نسبت به انجام این تست اقدام ‌نمایید.

در سه ماهه سوم تست آمنیوسنتز ممکن است برای کاریوتایپ دیررس و یا

تشخیص عفونت جنینی در پارگی قبل از زایمان انجام شود.

تفسیر جواب آزمایش آمنیوسنتز

تست آمنیوسنتز تقریبا تا 99% جواب قطعی دارد یعنی از هر 100 خانمی که

تحت این آزمایش قرار گرفته‌ اند,در 99 خانم نتیجه قطعی به دست آمده است.

توجه داشته باشید که نمی‌توان برای بررسی هر گونه شرایط پزشکی از این آزمایش

 استفاده کرد در موارد نادری ممکن است نتیجه قطعی ارائه نشود.

معمولا بسیاری از خانمهایی که تست آمنیوسنتز می دهند نتیجه طبیعی خواهند

داشت.

به این معنی که هیچ یک از فاکتورهایی که مورد آزمایش قرار گرفته در نوزاد یافت

نشده است.

در نظر داشته باشید که نتیجه طبیعی این تست تضمینی برای سلامت کامل

کودک باشد زیرا این آزمایش فقط فاکتورهای ناشی از اختلالات و ناهنجاری‌ های

ژن‌ های خاصی را بررسی می‌ کند و قادر به تشخیص همه ناهنجاریها نمی باشد.

درصورتیکه نتیجه آزمایش آمنیوسنتز مثبت باشد نوزاد شما دارای 1 مورد از

فاکتورهایی می باشد که مورد آزمایش قرار گرفته است.

در چنین شرایطی,همه مواردی که ممکن است با آنها مواجه باشید,به طور کامل

 برای شما شرح داده می شود و همه خطرات پیش رو و همچنین راه حل های

موجود به شما توضیح داده خواهد شد و در نهایت پس از بررسی های لازم این

شما هستید که باید یک تصمیم منطقی و درست بگیرید که چه کاری انجام دهید.

 نتایج نرمال آزمایش:

• عدم مشاهده هرگونه اختلالات ژنتیکی و کروموزومی در نمونه
• سطح بیلی روبین و آلفا-فتوپروتئین در محدوده نرمال
• عدم مشاهده علائم عفونت و آلودگی

در صورتی که در نمونه موارد زیر مشاهده شود نتیجه تست غیر طبیعی خواهد بود:

• نقایص مادرزادی شامل اختلالات مغزی-نخاعی مانند اسپینابیفیدا
• اختلالات ژنتیکی و کروموزومی
• عدم تکامل ریه جنین

عوارض آزمایش آمنیوسنتز 

آزمایش آمنیوسنتز یک تست تهاجمی است,به همین دلیل خطرات و عوارضی

دارد که ممکن است در درصد کمی از افراد رخ بدهد.

از عوارض ناشی از این تست میتوان به موارد زیر اشاره کرد:

• ترشح مایع آمنیوتیک از واژن

خطر وقوع این عارضه حدودا 4% است و در صورت وقوع میزان ترشح بسیار

اندک می باشد و نهایتا ظرف مدت یک هفته متوقف می‌ شود.

• خونریزی واژینال

• در موارد بسیار نادر صدمه مستقیم به جنین یا بند ناف

• صدمه غیر مستقیم به جنین با احتمال 45%

(طی تحقیقات به عمل آمده صدمه غیر مستقیم میتواند شامل مشکلات

اورتوپدی یا تنفسی باشد)

• خطر سقط جنین با احتمال حدود 0.2 تا 3 %

• عفونت

احتمال بروز عفونت کمتر از 1 مورد در 1000 بارداری می باشد (در مواردی که

مادر به عفونتهای مزمنی مانند هپاتیت مبتلا باشد احتمال انتقال عفونت به جنین

وجود دارد)

کاریوتایپ مایع آمنیوتیک

تهیه کاریوتایپ مایع آمنیوتیک یکی از آزمایشهای مفید در دوران بارداری است که

در بخش سیتوژنتیک انجام می شود و در غربالگری های قبل از زایمان تاثیر بسزایی

دارد.

با دریافت اطلاعاتی تکمیلی این تست می تواند  سابقه سقط یا مشکلاتی که مانع

از بارداری می شوند را تشخیص دهد.

به کمک کاریوتایپ مایع آمنیوتیک می توان در مواردی که بارداری فرد با سقط

 جنین همراه است  علت سقط و عوامل موثر بر سقط را بررسی کرد.

همچنین می توان به کمک این آزمایش بیماری های ژنتیکی که به صورت موروثی

شیوع می یابند را بررسی کرد.

علاوه بر این,این تست جهت بررسی وضعیت مادرانی که در سنین بالا اقدام به

 بارداری می نماید نیز مناسب می باشد.

تهیه کاریوتایپ مایع آمنیوتیک با بی حسی موضعی انجام می شود تا بیمار درد

زیادی را احساس نکند.

این روش اختلالات کروموزومی جنین را از نظر تعداد و ساختار به خوبی بررسی

 می نماید و نشان می دهد.

برای انجام این تست به 20 سی سی مایع آمنیوتیک نیاز است,نمونه گیری توسط

 متخصص زنان یا مراکز تصویربرداری صورت می گیرد.

پس از انجام نمونه گیری نمونه باید در دمای پایین در حد خنک نگهداری شود

(دما نباید در حدی پایین باشد که موجب یخ زدن نمونه شود) و کمتر از

24 ساعت به آزمایشگاه ژنتیک ارسال شود.

موارد درخواست کاریوتایپ مایع آمنیوتیک:

• سابقه سقط جنین یا مشکل دار بودن بارداری قبلی
• مشاهده ریسک در غربالگری
• سابقه بیماریهای ژنتیکی در خانواده
• سونوگرافی غیر طبیعی
• بالا بودن سن مادر
• تعیین جنسیت

لازم به ذکر است انجام این آزمایش 14 تا 21 روز زمان می برد.

جهت مشاوره با تیم آزمایشگاه ثمره و رزرو وقت می توانید به سایت

www.samarehlab.com

مراجعه نمایید و یا با شماره تلفن های درج شده تماس حاصل فرمایید.

26471830-26471272

شماره واتساپ

09129001037

پاسخ به سوالات متداول