آزمایشات غربالگری شامل سونوگرافی و آزمایش های خون هستند که جهت بررسی سلامت جنین،بیماریهای عفونی،سندروم داون و سایر بیماریهای ژنیتکی و فیزیکی طی چند مرحله در ماه های مختلف بارداری انجام میشود.
غربالگری مرحله اول در ۳ ماهه اول بارداری انجام میشود و شامل سونوگرافی و آزمایش خون می باشد.یکی از مهمترین مواردی که در این مرحله مورد تشخیص و بررسی قرار میگیرد مشکلات مادرزادی نوزاد می باشد.
آزمایش غربالگری مرحله اول شامل
موارد زیر است:
این سونوگرافی در هفته های ۱۱_۱۴ بارداری جهت سنجش میزان مایع پشت گردن جنین انجام میشود.
آزمایش خون جهت بررسی موارد زیر:
پروتئینی است که در ماهای اول توسط جفت تولید میشود و افزایش غیر عادی آن میتواند باعث ناهنجاریهای کروموزومی در جنین شود.
هورمونی است که در ماههای توسط جفت ترشح میشود و افزایش غیر عادی آن موجب ناهنجاریهای کروموزومی در جنین می شود.
مرحله دوم در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود و در این مرحله پارامترهایی بررسی میشود که نشانگر ریسک ابتلای جنین به ناهنجاریهای کروموزومی و بیماریهای های مادرزادی می باشد.
آلفا فتوپروتئین(AFP) پروتئینی است که کبد جنین بطور طبیعی آن را تولید میکند،این پروتئین در مایع اطراف جنین وجود دارد و از طریق جفت وارد خون مادر می شود.
علل ترشح غیر طبیعی AFP :
۱.نقص در دیواره شکمی جنین
۲.چند قلویی
(پروتئین بیش از یک جنین تولید شود)
۳.سندروم داون
۴.نقص در لوله عصبی ONTD
۵.اشتباه در تخمین زمان بارداری (میزان پروتئین در ماه های مختلف بارداری متفاوت است)
این هورمون ها توسط سلول های جفت تولید می شوند.
میزان غیر طبیعی AFP و دیگر پارامترها می تواند هشداری برای انجام تست های تکمیلی باشد.
معمولا سونوگرافی برای تائید تاریخ دقیق بارداری و بررسی نقایصی که ممکن است در ستون فقرات و سایر اندام های جنین وجود داشته باشد استفاده شود.
در مواردی جهت تشخیص دقیق تر انجام آزمایش آمنیوسنتز توصیه میگردد.
تست های غربالگری دقت 100% ندارند و تشخیص قطعی محسوب نمی شوند و صرفا جهت هدایت افرادی که باراداری پر خطر دارند بر
اما با این وجود انجام هر دو مرحله غربالگری تشخیص ناهنجاریهای مادرزادی و سندروم داون بسیار افزایش می دهد.ای انجام تست های دقیق تر مثل تست آمینوسنتز استفاده میشود.